Болезни поджелудочной железы

Гипоплазия (код по МКБ-10 Q45.0) и эктопия поджелудочной железы (код по МКБ-10 Q45.8) сопровождаются нарушением экзокринной функции в сочетании с дефектами эндокринной или без них. Характерно раннее присоединение симптомов дефицита жирорастворимых витаминов. Диагностика основана на ультразвуковом исследовании органов брюшной полости, определении активности эластазы в кале, данных копрологического исследования и липидограммы кала. Дополнительные исследования направлены на изучение эндокринной функции.

Синдром Швахмана-Даймонда — это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся недостаточностью поджелудочной железы, нейтропенией, нарушением хемотаксиса нейтрофилов, АА, тромбоцитопенией, метафизарным дизостозом, задержкой физического развития. Распространённость составляет 1:50 000. Выявлен SBDSген (ShwachmanBodianDiamond syndromegene), на 7 хромосоме, в зоне 7qll, мутации которого приводят к развитию этого заболевания.

Манифестация происходит обычно в возрасте 35 мес после введения прикорма, редко раньше. Возникают диарея до 4-10 раз в сут, часто интермиттирующего характера, обильный зловонный жирный стул. Аппетит резко снижен, быстро развивается дистрофия, возникает задержка физического и нервно-психического развития. Часто обнаруживают деформации скелета, признаки остеопении, сопровождающиеся спонтанными переломами. В периферической крови отмечают нейтропению, нормохромную и нормосидеремическую анемию, тромбоцитопению, сочетающуюся с геморрагическим синдромом. Печень плотная, с острым краем. Дети с синдром Швахмана-Даймонда подвержены бактериальным инфекциям дыхательной системы и кожи (бронхитам, пневмонии, абсцессам, псевдофурункулёзу, пиодермии).

Вторник, 01 Дек 2009 Руководство по педиатрии

Реклама



    Яндекс.Погода

Советую







Прочее