Синдром Швахмана-Даймонда

Некоторые клинические симптомы (гипоплазия поджелудочной железы, стеаторея, патология лёгких и печени) требуют исключения муковисцидоза. При синдроме Швахмана-Даймонда потовая проба и другие тесты на муковисцидоз отрицательны.

Показаны высококалорийная диета с ограничением жиров, богатая белками, с добавлением среднецепочечных триглицеридов, заместительное назначение препаратов поджелудочной железы, своевременное антибактериальное лечение инфекций.

Муковисцидоз

Муковисцидоз — моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР (муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости), характеризующееся поражением экзокринных желёз жизненно важных органов, обычно имеющее тяжёлое течение и неблагоприятный прогноз.

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Если оба родителя гетерозиготны по аномальному гену МВТР, вероятность рождения больного ребёнка равна 25% при каждой беременности. Частота случаев муковисцидоза в России составляет, по данным ГУ Медико-генетического научного центра РАМН, 1 на 10 00012 000 новорождённых.

Ген CFTR (cystic flbrosis transmembrane conductance regulator) расположен на длинном плече хромосомы 7 в области q31, имеет протяжённость около 250 000 пар нуклеотидов и включает 27 экзонов. CFTR относят к суперсемейству АТФ-связывающих протеинов. Это трансмембранный белок, расположенный на поверхности большинства эпителиальных клеток, функционирующий как цАМФ-зависимый хлорный канал. CFTR участвует также в регуляции других ионных каналов и мембранный транспорт. В настоящее время известно около 1200 мутаций гена МВТР, наиболее частая для России мутация — AF508, вторая по частоте CFTR dele 23.

Понедельник, 12 Апр 2010 Руководство по педиатрии

Реклама



    Яндекс.Погода

Советую







Прочее