Нарушения синтеза липопротеина В

Липопротеин В необходим для образования хиломикронов, липопротеинов низкой и очень низкой плотности — транспортной формы липидов при поступлении из энтероцита в лимфу. Нарушения синтеза липопротеина В отмечают при 3 заболеваниях:

абеталипопротеинемия (болезнь Бассена-Корцвейга);

гомозиготная гипобеталипопротиенемия;

болезнь Андерсона.

Абеталипопротеинемия связана с дефицитом микросомального белка, передающего триглицериды в эндоплазматический ретикулум энтероцитов и клеток печени, в результате чего не образуются липопротеиды, содержащие апопротеин В. Другие апопротеины у больных успешно синтезируются. Нарушение приводит к тому, что липиды (преимущественно триглицериды) не транспортируются в лимфу и кровь. Неспособность синтезировать апопротеин В48 и образовывать хиломикроны приводит к мальабсорбции жира и жирорастворимых витаминов (преимущественно Е и А).

На первом году жизни преобладают изменения деятельности ЖКТ: стеаторея, рвота, боль в животе, снижены темпы нарастания массы тела. Типично присоединение анемии с акантоцитозом, снижение продолжительности жизни эритроцитов, уменьшение содержания жирных кислот и холестерина в плазме. Диагноз подтверждают при отсутствии липопротеина В в плазме. В биоптатах слизистой оболочки обнаруживают вакуолизацию энтероцитов, отсутствие апопротеина В при высокой концентрации триглицеридов.

Лечение заключается в назначении смесей с низким содержанием жиров, включающих среднецепочечные триглицериды. Необходимо постоянное дополнительное введение жирорастворимых витаминов (витамин Е в дозе 100 мг в сут).

Своевременное назначение лечения позволяет предотвратить тяжёлые необр мые неврологические и офтальмологические нарушения.

Понедельник, 05 Окт 2009 Руководство по педиатрии

Реклама



    Яндекс.Погода

Советую







Прочее