Диагностика болезни Данбольта-Клосса

Диагностика основана на оценке клинической картины, обнаружении снижения содержания цинка в сыворотке крови, экскреции цинка с мочой, абсорбции а2п. В биохимическом анализе крови отмечают снижение активности щелочной фосфатазы, повышение содержания аммония, снижение концентрации рлипопротеидов, изменение иммунного статуса. Гистологическое исследование слизистой оболочки позволяет обнаружить характерные включения в клетках Паннета. Заболевание дифференцируют с вторичным нарушением всасывания цинка при воспалительных заболеваниях кишечника, атрофии слизистой оболочки, пострезекционном синдроме.

Назначают сульфат, ацетат или глюконат цинка по 10-20 мг в сут детям первого года жизни, для пациентов старше года суточная доза составляет 50-150 мг в зависимости от возраста.

Врождённое нарушение всасывания фолиевой кислоты

Врождённое нарушение всасывания фолиевой кислоты — редкое заболевание, наследующееся по аутосомнорецессивному типу. Транспорт фолиевой кислоты нарушен не только в кишечнике, но и затруднено проникновение микроэлемента в ликвор.

В первые месяцы жизни возникают диарея, задержка физического развития, стоматит, неврологические симптомы (судороги). Важнейший симптом — мегалобластная анемия.

Определяют содержание фолатов в эритроцитарной массе или ликворе. Возможно определение всасывания фолиевой кислоты после нагрузки в дозе от 5 до 100 мг. При необходимости проводят исследование пунктата костного мозга. Иногда обнаруживают экскрецию с мочой оротовой кислоты и формиминоглутамата.

Пятница, 19 Фев 2010 Руководство по педиатрии

Реклама



    Яндекс.Погода

Советую







Прочее