Синдромальная (фенотипическая) диарея

Молекулярно-генетическая основа заболевания до настоящего времени неясна. При биопсии обнаруживают атрофию ворсин в сочетании с воспалительными инфильтратами в собственной пластинке слизистой оболочки. Эта группа заболеваний впервые описана О. гулетом и соавт., характеризуется задержкой внутриутробного развития, тяжёлой персистирующей диареей и особым фенотипом (дисморфизм лица, гипертелоризм, мягкие, легковыпадающие волосы, узловатый трихорексис). Типичны иммунологические нарушения (снижение реакции антигенантитело при нормальном содержании иммуноглобулинов, извращение результатов антигенспецифических кожных проб, несмотря на положительную реакцию пролиферации in vitro). Больные дети часто рождаются от близкородственных браков. Тяжесть заболевания вариабельна.

Аутоиммунная энтеропатия — персистирующая белоктеряющая диарея, сопровождающаяся продукцией аутоантител, признак активного аутоиммунного Т-клеточного воспаления. Морфологачески сопровождается атрофией ворсин и массивной мононуклеарной инфильтрацией собственной пластинки слизистой оболочки тонкой кишки.

Выделяют 3 типа аутоиммунной энтеропатии:

I тип — IPEX-синдром (иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия, Х-сцепленный тип наследования) — наиболее тяжёлый вариант, болеют только мальчики;

II тип — IРЕХ-подобный синдром — более мягкое течение, болеют мальчики и девочки;

III тип — изолированное поражение ЖКТ.

Суббота, 03 Апр 2010 Руководство по педиатрии

Реклама



    Яндекс.Погода

Советую







Прочее