Диагностика муковисцидоза

Диагноз считают подтверждённым, если имеет место хотя бы один критерий из каждого блока.

Для диагностики муковисцидоза используют ряд методов, различающихся по информативности и трудоёмкости. К ним относят определение концентрации натрия и хлора в поте, копрологическое исследование, ДНК-диагностику, измерение разности назальных потенциалов, определение активности эластазы1 в кале.

Потовая проба

Наиболее надёжный и достоверный метод, «золотой стандарт» прижизненной диагностики муковисцидоза — потовая проба. У большинства здоровых детей концентрация натрия и хлора в секрете потовых желёз не превышает 40 ммоль/л. Интервал 40-60 ммоль/л считают пограничным, в этом случае потовую пробу следует повторить. При получении аналогичных повторных результатов постановка окончательного диагноза требует тщательного анализа клинической картины. Хотя у большинства детей, больных муковисцидозом, концентрация хлора выше 80 ммоль/л, диагностическими при классической методике потового теста по Гибсону и Куку считают значения, превышающие 60 ммоль/л.

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование на все возможные мутации, связанные с муковисцидозом, технически невозможно. Если ни одну из 10 наиболее часто встречающихся в данном регионе мутаций обнаружить не удаётся ни в одной из хромосом пациента, вероятность диагноза муковисцидоза значительно снижается.

Понедельник, 29 июня 2009 Руководство по педиатрии

Реклама



    Яндекс.Погода

Советую







Прочее