Дефицит сахаразы-изомальтазы

Описаны 3 фенотипа врождённого дефицита фермента, обусловленные мутациями гена, контролирующего синтез ферментного комплекса. Опубликованы данные о локализации данного гена в хромосоме 3. Патогенетические изменения сходны с лактазной недостаточностью с той разницей, что сахароза и изомальтоза — не пребиотики, нарушение их расщепления быстрее ведёт к развитию дисбиоза кишечника. Заболевание манифестирует на первом месяце жизни только при искусственном вскармливании продуктами, содержащими крахмал, декстрины (мальтодекстрин), сахарозу или при допаивании ребёнка водой с добавлением сахара. Обычно манифестация заболевания происходит после введения прикорма.

Диагностика основана на повышении содержания крахмала при копрологическом исследовании, повышении концентрации углеводов в стуле. «Золотым стандартом» диагностики, как и при лактазной недостаточности, принято считать определение активности ферментов в биоптате слизистой оболочки тонкой кишки. Данный метод позволяет дифференцировать различные виды дисахаридазной недостаточности между собой.

Лечение заключается в элиминационной диете с исключением сахарозы, декстрина, крахмала, пищевого сахара.

Четверг, 20 Авг 2009 Руководство по педиатрии

Реклама



    Яндекс.Погода

Советую







Прочее